Ricercatori guidati da Randall Platt dell’ETH Zurigo hanno sviluppato un metodo per modificare geneticamente le singole cellule negli animali. Questo avanzamento permetterà agli scienziati di studiare gli effetti di molteplici modifiche genetiche in un solo esperimento. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature.

Per condurre questa ricerca, gli scienziati hanno utilizzato virus adeno-associati (AAV) per comunicare alle cellule di topi quali geni dovevano essere modificati utilizzando le “forbici genetiche” CRISPR-Cas. Ogni particella virale conteneva istruzioni per individuare e distruggere un gene specifico, e ai topi veniva somministrata una miscela di virus con diverse istruzioni di distruzione genica. In questo modo, i ricercatori sono riusciti a disattivare diversi geni nelle cellule cerebrali.

Il team si è concentrato su 29 geni nella regione cromosomica responsabile della sindrome di delezione 22q11.2, una malattia genetica rara negli esseri umani. Sono stati modificati singolarmente ciascuno di questi geni nelle cellule e sono stati analizzati i profili di RNA delle cellule cerebrali. Attraverso questa analisi, hanno scoperto che tre geni erano i principali responsabili del malfunzionamento delle cellule cerebrali. Hanno inoltre trovato modelli nelle cellule simili a quelli osservati nella schizofrenia e nei disturbi dello spettro autistico. Uno dei tre geni era già noto, ma gli altri due non erano stati precedentemente studiati in questo contesto.

Questo metodo consente agli scienziati di studiare le malattie complesse e le loro cause genetiche direttamente negli animali completamente sviluppati. Comprendere quali geni sono coinvolti in una malattia può aiutare nello sviluppo di terapie mirate per compensare l’attività anomala. Il vantaggio di questo metodo è che può essere eseguito su organismi viventi, dove le cellule si comportano in modo diverso rispetto alle cellule in coltura. Inoltre, gli AAV possono essere iniettati nel flusso sanguigno degli animali, rendendolo un approccio pratico e versatile.

Questa ricerca apre nuove possibilità per studiare l’impatto delle modifiche genetiche sulle malattie e fornisce informazioni preziose sui meccanismi alla base di determinate patologie. Ulteriori studi utilizzando questo metodo potrebbero portare allo sviluppo di trattamenti più efficaci per diverse condizioni genetiche.

Fonti:
– Rivista Nature