Un recente studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics ha rivelato il ruolo fondamentale del DNA mitocondriale (mtDNA) nella trasmissione esclusivamente materna. In precedenza si credeva che il mtDNA paterno fosse eliminato dopo la fecondazione, ma questa ricerca ha scoperto che gli spermatozoi maturi non possiedono mtDNA intatto.

I ricercatori dell’Università di Scienze e Salute dell’Oregon e di altre istituzioni hanno scoperto che, sebbene gli spermatozoi contengano una piccola quantità di mitocondri, non possiedono mtDNA. È stato anche riscontrato che gli spermatozoi mancano di una proteina fondamentale per il mantenimento del mtDNA chiamata fattore di trascrizione mitocondriale A (TFAM).

Nonostante non si conoscano ancora le ragioni precise per cui gli spermatozoi non contribuiscono al mtDNA, una teoria suggerisce che utilizzino una quantità significativa di energia mitocondriale durante la fecondazione, il che potrebbe portare all’accumulo di mutazioni nel mtDNA. D’altra parte, gli ovociti in sviluppo ottengono energia principalmente dalle cellule circostanti, il che consente di mantenere un mtDNA relativamente intatto.

Questo studio evidenzia l’importanza del contributo materno del mtDNA nel conferire un vantaggio evolutivo, limitando il rischio di mutazioni nel mtDNA che causano malattie nella discendenza. Le mutazioni nel mtDNA possono provocare disturbi potenzialmente mortali negli organi con elevate esigenze energetiche.

Per affrontare la trasmissione di disturbi noti del mtDNA, l’autore corrispondente dello studio, Shoukhrat Mitalipov, ha sviluppato una tecnica chiamata terapia di sostituzione mitocondriale. Questa tecnica sostituisce il mtDNA mutante con mtDNA sano proveniente da ovociti donatori attraverso la fecondazione in vitro.

Sebbene gli studi clinici che utilizzano questa procedura siano ancora limitati negli Stati Uniti, sono in corso in altri paesi per prevenire malattie e trattare l’infertilità.

I ricercatori ritengono che comprendere il ruolo di TFAM durante la matu