Investigadores de ETH Zurich han logrado un avance significativo en la investigación genética al desarrollar una técnica que permite la modificación simultánea de múltiples genes en las células de animales adultos. Este enfoque innovador, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas, crea un patrón tipo mosaico que simplifica el estudio de enfermedades genéticas. Al modificar múltiples genes en un solo animal, los investigadores pueden obtener nuevas perspectivas sobre la complejidad de los trastornos genéticos, al tiempo que reducen el número de experimentos con animales necesarios.

Tradicionalmente, los científicos han estudiado los orígenes genéticos de las enfermedades centrándose en un solo gen. Sin embargo, muchas enfermedades están influenciadas por múltiples genes, lo que dificulta determinar la contribución de cada uno a la condición. Esto normalmente requeriría numerosos experimentos con animales, cada uno enfocado en una modificación genética específica.

Liderados por el profesor Randall Platt, los investigadores desarrollaron un método que utiliza CRISPR-Cas para realizar cambios en múltiples genes en las células de un solo animal, creando un patrón tipo mosaico. Si bien cada célula solo tiene un gen alterado, diferentes células dentro de un órgano tienen modificaciones distintas, lo que permite un análisis preciso de las células individuales. Este avance permite a los investigadores estudiar los efectos de varios cambios genéticos en un solo experimento, simplificando significativamente el proceso de investigación.

Por primera vez, el equipo de ETH Zurich aplicó con éxito esta técnica en ratones adultos. Utilizaron virus adeno-asociados (AAV) como sistema de entrega para instruir a las células qué genes modificar. Al infectar a los ratones con una mezcla de virus que llevaban diferentes instrucciones, los investigadores lograron desactivar diferentes genes en las células del cerebro. Este método resultó eficaz para proporcionar nuevos conocimientos sobre el síndrome de deleción 22q11.2, un trastorno genético raro en humanos. Los investigadores descubrieron que tres genes dentro de una región cromosómica específica desempeñan un papel importante en el disfuncionamiento de las células cerebrales y su asociación con condiciones como la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista.

Las posibles aplicaciones de esta técnica son vastas, ya que se puede utilizar para estudiar otros trastornos genéticos con la participación de múltiples genes. Al obtener una comprensión más profunda de la actividad anormal de los genes en diversas enfermedades, los investigadores pueden desarrollar medicamentos dirigidos para compensar estas anomalías. Además, este método permite a los científicos estudiar directamente animales completamente desarrollados, reduciendo la necesidad de experimentos en embriones o células cultivadas.

A medida que los investigadores continúan perfeccionando esta técnica, el número de genes modificados podría aumentar desde los actuales 29 hasta varios cientos de genes. Este avance representa un avance sustancial en la investigación genética, ofreciendo nuevas posibilidades para estudiar la complejidad de las enfermedades genéticas y desarrollar tratamientos específicos.

Fuentes:
– ETH Zurich Research News
– Nature Journal